产前筛查是用比较经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法，在外正常的妊娠妇女中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一。正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，而且随着母亲年龄的增高其发病率明显增加，目前对先天愚型患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，无论在精神上还是经济上都将给家庭带来沉重的负担。当然，筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍旧有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。这种产前筛查结合产前诊断，可防止65％—90％先天愚型的发生。

   产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内发育情况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产创造条件。

    产前诊断的对象：

    1．产前筛查为高危人群的孕妇

    2．生育过多发畸形胎儿的孕妇

    3．生育过神经管缺陷的婴儿的孕妇

    4．生育过先天愚型儿的孕妇

    5．生育过染色体异常婴儿的孕妇

    6．具有性发育异常的孕妇

    7．夫妇双方一方具有染色体异常者

    8．夫妇双方一证实为遗传病携带者

    9．妊娠早期接受较大剂量化学毒剂辐射或严重病毒感杂的孕妇

    唐氏综合症病人细胞内多一条21号染色体，又称先天愚型或21三体综合症。

    用检查孕妇血F---βHCG和AFP方法，产前预测胎儿发生先天愚型危险性，宜在怀孕15～20周时进行。当孕妇血液中F--βHCG和AFP浓度明显异常时，即F--βHCG的浓度明显高于正常值，而AFP浓度明显降低。发生先天愚型的危险机率大大增加，此时需要进一步做B超检查和羊水细胞染色体核型分析，以作出明确诊断，一经诊断应终止妊娠。