5月9日中午，在我院学术报告厅进行了“二代测序技术（NGS）技术临床应用交流会”，院长臧培卓，副院长侯爱洁、李岩峰等院领导及相关临床科室主任、医务人员近200人参加交流会议。

院长臧培卓强调，今后要持续开展这类技术交流会议，利用午休等闲暇时间，带领大家了解一种学术前沿的技术或理论，或对某一项技术的难点、临床应用时出现的问题进行讨论，切实提升医疗服务质量，掌握医学前沿动态，提高自身能力，加强多学科间的交流互动，形成良好的学术交流氛围。

检验医学科主任赵鸿梅主持会议。她介绍，目前，NGS技术已经应用于临床许多领域——心内科、内分泌科、肾内科、神经内科、新生儿科、眼科、儿科等多个学科。邀请到的授课专家分别从遗传、感染和肿瘤精准治疗3个方面介绍了NGS在临床中的广泛应用：

遗传疾病诊疗方面适用于生命周期的各个阶段，包括新生儿产前筛查诊断、成人疑难病的诊断用药及预后评估等，会议重点介绍了在儿科、肾内科及心内科治疗中的应用，包括新生儿出生缺陷预防的辅助诊断、更精准的肾源评估及心内科中常见的心血管疾病的诊断率，尤其是确定肥厚型心肌病（HCM）的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

在感染性疾病方面，NGS技术主要包括三种宏基因组二代测序（mNGS）、靶向二代测序（tNGS）和全基因组测序（WGS）。其中mNGS可成功检测出血液、呼吸系统、胃肠道、假肢关节、尿路和眼部等多个部位（包括中枢神经系统）的感染，确定的病原体包括细菌、分枝杆菌、RNA和DNA病毒、酵母、霉菌和寄生虫；tNGS的临床应用主要目标是鉴定患者样本中的一种或多种微生物病原体；WGS最普遍用途是鉴定、分型和/或预测微生物病原体的药敏性。

NGS技术的不断成熟和普及为临床遗传性肿瘤易感基因检测、感染性病原微生物检测及肿瘤靶向基因检测等方面的诊断提供了一种新的有价值的工具。我院积极推动NGS技术的开展，提高检测技术能力，为推动医院高质量发展赋能，为检验服务临床工作提质增效。